Ломкая X-хромосома Евромед Черкесск Q99.2

Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X syndrome, FraX (от англ. fragile — хрупкий, ломкий)) — наследственное заболевание. Развитие синдрома связано с экспансией единичных тринуклеотидов (ЦГГ) в Х-хромосоме и приводит к недостаточной экспрессии белка FMR1, который необходим для нормального развития нервной системы. Существует четыре основных состояния хромосомного участка, подверженного нарушениям при синдроме ломкой Х-хромосомы, которые относятся к удлинению повторяющихся последовательностей ЦГГ. Нормальное количество повторов (отсутствие синдрома) — от 29 до 31.

Адрес
Черкесск, Одесский переулок, 10; 2 этаж
Телефон
89283899941

Кто лечит

Процедуры и услуги